|

|
אבחון גנטי בבעלי חיים
מחלה גנטית הנה מחלה אשר מקורה במוטציה בגן אשר מקודד לחלבון תפקודי. מוטציה זו מובילה לשינוי מבני בחלבון אשר מוביל לתפקוד לקוי או חוסר תפקוד. שכיחותם של מחלות גנטיות עולה בעיקר בבעלי חיים גזעיים בגלל הקרבה הגנטית בתוך הגזע והכלאות רבות בין קרובי משפחה. רוב המחלות הגנטיות הנן רצסיביות, כלומר מחיבות נוכחות של שני גנים מוטנטים אחד מהאם והשני מהאב. במקרא כזה רק לאחר לידת הגורים ואם הופעת המחלה הסימנים הקליניים ניתן לזהות את המחלה.במקרים רבים המוטציה בכלבים וחתולים ידועה ולכן ניתן להשתמש בשיטות מולקולאריות לצורך זיהוי המוטציה ובכך לדעת מראש את הסיכוי להופעת המחלה בגורים לפני הכלאת ההורים או לפני רכישה של גור חדש. לצורך ביצוע הבדיקה, נחוצים לנו רק מספר מולקולות בודדות של החומר הגנטי כך שלא צריך לדמם את בעל החיים או להכאיב לו אלה רק לקחת משוט מהכיח. אנו ממליצים בחום לבדוק את
הגורים לפני קניה או לפני הכלאה על מנת להקטין את סיכויי המחלה להתפשט
לקוחות יקרים! אם לא מצאתם ברשימת הבדיקות הגנטיות פרטים אודות מחלה מסוימת אותה ברצונכם לבדוק, פנו אלינו באמצעות הטופס האלקטרוני בלחיצה על הקישור ואנו נבחן את האפשרות להתאים עבורכם את הבדיקה.

|
| |
Feline Autosomal-Dominant Polycystic Kidney Disease (AD-PKD)
PKD – הינה המחלה המורשת הנפוצה ביותר בקרב חתולים, בעיקר בחתולים פרסיים וקרוביהם. אחוז המחלה בקרב חתולים פרסיים בארה"ב עומד על כ 38% ובאנגליה על כ 49%. המחלה מאופיינת בציסטות מרובות ברקמת הכליה בגודל משתנה: פחות ממלימטר ועד מספר סנטימטרים, אשר יכולות להוביל לכשל כלייתי ומאובחנות בעיקר באולטרסאונד מגיל 10 חודשים ומעלה. החתולים מראים עם הזמן סימנים נוספים כתוצאה מגדילת הציסטות אשר מובילות להגדלת הכליה וכוללים דיכאון, אנורקסיה, PU ואיבוד משקל משמעותי. רק בשנת 2004, נמצאה לראשונה ע"י L.A. Lyons ושותפיו המוטציה, אשר מובילה למחלה בחתולים. במחקר זה נמצא נוקלאוטיד בודד בגן החתולי ההומולוגי לגן המקודד ל PKD1 באדם, אשר מוביל להפסקת התרגום ( stop codon ). במחקר זה, לא נמצאו חתולים בעלי אלל פגום כפול(הומוזיגוט), עובדה המרמזת על כך שהמחלה היא דומיננטית וככל הנראה פרט בעל שני אללים פגומים מת בשלב ההתפתחות העוברית. מאז קבוצה נוספת הראתה את אותה מוטציה גם בחתולים באנגליה. כיום לאחר שהמוטציה ידועה, ניתן לאבחן את המחלה אצל הורים וגורים טרם הזיווג או לפני קנייה של גור גזעי. סקירות מוקדמות של הורים וגורים יפחית משמעותית את המצאות המחלה באוכלוסיה. לצורך בדיקה נחוץ רק מספר מולקולות בודדות של ה DNA הגנומי אשר יכול להיות מופק מדם או ממטוש הנלקח מרירית הפה. במעבדה מופק ה DNA ומוגבר הגן ל PKD1 . הגן עובר בדיקה וחיתוך אנזימתי המעיד על המצאות המוטציה. הבדיקה עורכת מספר ימים בלבד כך שאין עיכוב בקניה או ברבייה.
|